{"id":17994,"date":"2023-04-12T08:35:00","date_gmt":"2023-04-12T06:35:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.smith.care\/?p=17994"},"modified":"2023-04-21T10:41:05","modified_gmt":"2023-04-21T08:41:05","slug":"nachwuchsgruppe-top-erster-prototyp","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.smith.care\/de\/2023\/04\/12\/nachwuchsgruppe-top-erster-prototyp\/","title":{"rendered":"Nachwuchsgruppe TOP: Erster Prototyp zur Modellierung von Ph\u00e4notyp-Algorithmen fertiggestellt"},"content":{"rendered":"\n<p><em>Die SMITH-Nachwuchsforschergruppe \u201cTerminologie- und Ontologie-basierte Ph\u00e4notypisierung\u201d (TOP) hat sich zum Ziel gesetzt, eine einfach zug\u00e4ngliche Ontologie-basierte Softwareplattform zur Modellierung und Ausf\u00fchrung von Ph\u00e4notyp-Algorithmen zu implementieren. Das sogenannte TOP-Framework wird als eine modulare Webanwendung implementiert, die verschiedene Software-Tools und Services zur algorithmischen Ph\u00e4notypisierung vereint. Mit algorithmischer Ph\u00e4notypisierung k\u00f6nnen Eigenschaften (d. h. Ph\u00e4notypen) von Patientinnen und Patienten abgebildet und automatisiert erkannt werden. Nun wurde der erste Prototyp des TOP-Frameworks erfolgreich fertiggestellt.<\/em><\/p>\n\n\n\n<p>Seit 2021 arbeitet die SMITH-Nachwuchsgruppe der Universit\u00e4t Leipzig unter der Leitung von Dr. Alexandr Uciteli bereits am TOP-Framework. Das TOP-Framework erm\u00f6glicht es Fachpersonen ohne spezielle IT-Erfahrung, z. B. medizinischem Personal oder Biometrikerinnen und Biometrikern, ph\u00e4notypisches Wissen strukturiert und einfach zu erfassen. Die Struktur der Daten, Abfragesprachen oder weitere technische Aspekte sind dabei nicht von Belang.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Etablierte Terminologien machen Daten vergleichbar<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Ph\u00e4notypen verschiedener Komplexit\u00e4tsstufen k\u00f6nnen mit dem Framework modelliert werden. Durch die Angabe von Titel, Datentyp, Ma\u00dfeinheit und Codes aus medizinischen Terminologien werden einzelne Ph\u00e4notypen spezifiziert. Um sie semantisch zu beschreiben und die Vergleichbarkeit der Daten zu erm\u00f6glichen, werden etablierte Terminologien wie SNOMED CT, LOINC, ICD oder OPS verwendet. Mit Hilfe dieser Terminologien k\u00f6nnen auch Verbindungen zu den Datenquellen hergestellt sowie die erforderlichen Abfragen generiert und ausgef\u00fchrt werden.<\/p>\n\n\n\n<p>Zusammengesetzte Ph\u00e4notypen werden durch einen auswertbaren Ausdruck spezifiziert, der entweder einen Ph\u00e4notyp, eine Konstante oder eine Funktion mit beliebig vielen Argumenten repr\u00e4sentiert. Dies macht eine Verschachtelung m\u00f6glich. Nicht nur mathematische, sondern auch logische und ontologische Funktionen werden dabei unterst\u00fctzt.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Erste Ph\u00e4notyp-Modelle sind mit dem Prototyp des TOP-Frameworks entwickelt worden<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Der erste Prototyp des TOP-Frameworks umfasst folgende Funktionen<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\"><li>Entwicklung standardisierter Ph\u00e4notyp-Modelle<\/li><li>Klare Trennung zwischen Modellentwicklung und -anwendung<\/li><li>Anbindung an verschiedene Datenquellen sowie Generierung und Ausf\u00fchrung von Abfragen<\/li><li>Versionskontrolle, Wiederverwendung, Export von Ph\u00e4notyp-Algorithmen und ihren Komponenten<\/li><\/ul>\n\n\n\n<p><br>Mit den Ph\u00e4notyp-Modellen k\u00f6nnen gewisse Erkrankungen oder Risikofaktoren bei Patientinnen und Patienten erkannt werden, z. B. Diabetes, Delir oder Niereninsuffizienz. Zudem hilft die Ph\u00e4notypisierung dabei, Patientinnen und Patienten zu finden, die gewisse Kriterien f\u00fcr eine Studienteilnahme erf\u00fcllen. Aktuell wird das Framework auf der Basis der Algorithmen aus den Projekten POLAR und <a rel=\"noreferrer noopener\" href=\"https:\/\/www.smith.care\/de\/interpolar\/\" target=\"_blank\">INTERPOLAR<\/a> evaluiert. Dabei geht es unter anderem darum, medikamentenbedingte Gesundheitsrisiken, wie beispielsweise unerw\u00fcnschte Arzneimittelwechselwirkungen zu erkennen und zu vermeiden.<\/p>\n\n\n\n<p>Weitere Informationen zu den Arbeiten der Nachwuchsforschergruppe finden Sie <a href=\"https:\/\/www.smith.care\/de\/2022\/11\/17\/algorithmen-fuer-patientenversorgung\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">hier<\/a>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Die SMITH-Nachwuchsforschergruppe \u201cTerminologie- und Ontologie-basierte Ph\u00e4notypisierung\u201d (TOP) hat sich zum Ziel gesetzt, eine einfach zug\u00e4ngliche Ontologie-basierte Softwareplattform zur Modellierung und Ausf\u00fchrung von Ph\u00e4notyp-Algorithmen zu implementieren. Das sogenannte TOP-Framework wird als eine modulare Webanwendung implementiert, die verschiedene Software-Tools und Services zur algorithmischen Ph\u00e4notypisierung vereint. 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