Nachwuchsgruppe TOP: Erster Prototyp zur Modellierung von Phänotyp-Algorithmen fertiggestellt
Die SMITH-Nachwuchsforschergruppe “Terminologie- und Ontologie-basierte Phänotypisierung” (TOP) hat sich zum Ziel gesetzt, eine einfach zugängliche Ontologie-basierte Softwareplattform zur Modellierung und Ausführung von Phänotyp-Algorithmen zu implementieren. Das sogenannte TOP-Framework wird als eine modulare Webanwendung implementiert, die verschiedene Software-Tools und Services zur algorithmischen Phänotypisierung vereint. Mit algorithmischer Phänotypisierung können Eigenschaften (d. h. Phänotypen) von Patientinnen und Patienten abgebildet und automatisiert erkannt werden. Nun wurde der erste Prototyp des TOP-Frameworks erfolgreich fertiggestellt.
Seit 2021 arbeitet die SMITH-Nachwuchsgruppe der Universität Leipzig unter der Leitung von Dr. Alexandr Uciteli bereits am TOP-Framework. Das TOP-Framework ermöglicht es Fachpersonen ohne spezielle IT-Erfahrung, z. B. medizinischem Personal oder Biometrikerinnen und Biometrikern, phänotypisches Wissen strukturiert und einfach zu erfassen. Die Struktur der Daten, Abfragesprachen oder weitere technische Aspekte sind dabei nicht von Belang.
Etablierte Terminologien machen Daten vergleichbar
Phänotypen verschiedener Komplexitätsstufen können mit dem Framework modelliert werden. Durch die Angabe von Titel, Datentyp, Maßeinheit und Codes aus medizinischen Terminologien werden einzelne Phänotypen spezifiziert. Um sie semantisch zu beschreiben und die Vergleichbarkeit der Daten zu ermöglichen, werden etablierte Terminologien wie SNOMED CT, LOINC, ICD oder OPS verwendet. Mit Hilfe dieser Terminologien können auch Verbindungen zu den Datenquellen hergestellt sowie die erforderlichen Abfragen generiert und ausgeführt werden.
Zusammengesetzte Phänotypen werden durch einen auswertbaren Ausdruck spezifiziert, der entweder einen Phänotyp, eine Konstante oder eine Funktion mit beliebig vielen Argumenten repräsentiert. Dies macht eine Verschachtelung möglich. Nicht nur mathematische, sondern auch logische und ontologische Funktionen werden dabei unterstützt.
Erste Phänotyp-Modelle sind mit dem Prototyp des TOP-Frameworks entwickelt worden
Der erste Prototyp des TOP-Frameworks umfasst folgende Funktionen
- Entwicklung standardisierter Phänotyp-Modelle
- Klare Trennung zwischen Modellentwicklung und -anwendung
- Anbindung an verschiedene Datenquellen sowie Generierung und Ausführung von Abfragen
- Versionskontrolle, Wiederverwendung, Export von Phänotyp-Algorithmen und ihren Komponenten
Mit den Phänotyp-Modellen können gewisse Erkrankungen oder Risikofaktoren bei Patientinnen und Patienten erkannt werden, z. B. Diabetes, Delir oder Niereninsuffizienz. Zudem hilft die Phänotypisierung dabei, Patientinnen und Patienten zu finden, die gewisse Kriterien für eine Studienteilnahme erfüllen. Aktuell wird das Framework auf der Basis der Algorithmen aus den Projekten POLAR und INTERPOLAR evaluiert. Dabei geht es unter anderem darum, medikamentenbedingte Gesundheitsrisiken, wie beispielsweise unerwünschte Arzneimittelwechselwirkungen zu erkennen und zu vermeiden.
Weitere Informationen zu den Arbeiten der Nachwuchsforschergruppe finden Sie hier.